Η μυασθένεια είναι μια χρόνια αυτοάνοση ασθένεια του νευρο-μυϊκού συστήματος οποία χαρακτηρίζεται από διάφορους βαθμούς αδυναμίας των σκελετικών μυών του σώματος (δηλαδή των μυών που υπακούουν στη θέληση του ατόμου).

Ποιο είναι το κύριο χαρακτηριστικό της μυασθένειας;

Το κύριο χαρακτηριστικό της μυασθένειας, είναι η μυϊκή αδυναμία, η οποία αυξάνεται σε περιόδους δραστηριότητας και βελτιώνεται μετά από περιόδους ανάπαυσης. Μερικοί μύες, όπως εκείνοι που ελέγχουν τις κινήσεις των οφθαλμών και των βλεφάρων, της έκφρασης του προσώπου, της μάσησης, της ομιλίας και της κατάποσης, συμμετέχουν συχνά, αλλά όχι πάντοτε στην διαταραχή αυτή. Επίσης, μπορεί να συμμετέχουν και οι μύες οι οποίοι ελέγχουν την αναπνοή καθώς και τις κινήσεις των άκρων.

Τι προκαλεί την μυασθένεια;

Η μυασθένεια προκαλείται από κάποιο ελάττωμα στο μηχανισμό μετάδοσης των νευρικών ώσεων προς τους μύες. Συμβαίνει όταν διακόπτεται η φυσιολογική επικοινωνία μεταξύ του νεύρου και του μυός, στη νευρομυϊκή σύναψη, δηλαδή στο σημείο όπου τα νευρικά κύτταρα έρχονται σε επαφή με τους μύες τους οποίους ελέγχουν. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, όταν οι νευρικές ώσεις ταξιδεύουν κατά μήκος των νεύρων, οι τελικές νευρικές απολήξεις, απελευθερώνουν μια νευροδιαβιβαστική ουσία, η οποία ονομάζεται ακετυλοχολίνη. Η ακετυλοχολίνη, μόλις απελευθερωθεί, συνδέεται με ειδικούς υποδοχείς, οι οποίοι αμέσως ενεργοποιούνται και προκαλούν μία μυϊκή σύσπαση.



Σε περίπτωση μυασθένειας, οι υποδοχείς της ακετυλοχολίνης στην περιοχή της νευρομυϊκής σύναψης, μπλοκάρονται, μεταβάλλονται ή καταστρέφονται, με αποτέλεσμα την διακοπή των μυϊκών συσπάσεων. Τα αντισώματα αυτά, παράγονται από το ανοσοποιητικό σύστημα του ιδίου οργανισμού. Συνεπώς, η μυασθένεια είναι μία αυτοάνοση νόσος, αφού το ανοσοποιητικό σύστημα-το οποίο φυσιολογικά προστατεύει το σώμα από ξένους οργανισμούς-λανθασμένα επιτίθεται στον εαυτό του.

Ποιος είναι ο ρόλος του θύμου αδένος στην μυασθένεια;

Ο θύμος αδένας, ο οποίος βρίσκεται στο θώρακα, πίσω από το στέρνο, παίζει σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη του ανοσοποιητικού συστήματος κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα κύτταρά του, αποτελούν ένα τμήμα του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος. Ο αδένας αυτός, ο οποίος είναι σχετικά μεγάλος στα βρέφη, αυξάνεται βαθμιαία μέχρι την εφηβεία και στη συνέχεια καθίσταται μικρότερος και με την πρόοδο της ηλικίας, αντικαθίσταται από λίπος. Στους ενηλίκους που πάσχουν από μυασθένεια, ο θύμος αδένας παραμένει μεγάλος και είναι μη φυσιολογικός. 

Περιέχει δηλαδή, διάφορες ομάδες κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, τα οποία υποδηλώνουν λεμφοειδή υπερπλασία, μία κατάσταση η οποία ανευρίσκεται μόνον  στον σπλήνα και τους λεμφαδένες κατά τη διάρκεια μιας ενεργού ανοσοαπάντησης. Μερικά άτομα με μυασθένεια, εμφανίζουν θυμώματα (όγκους του θύμου αδένος).Τα θυμώματα είναι γενικώς καλοήθη, μπορούν όμως να γίνουν και κακοήθη.

Η σχέση που υπάρχει ανάμεσα στον θύμο αδένα και την μυασθένεια, δεν έχει γίνει ακόμη πλήρως κατανοητή. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι ο θύμος αδένας μπορεί να δίνει λανθασμένες οδηγίες για την κατασκευή των κυττάρων του ανοσοποιητικού, γεγονός που τελικά έχει σαν αποτέλεσμα την αυτο-ανοσία και την παραγωγή αντισωμάτων των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης, γεγονός που οδηγεί σε επίθεση επί της νευρομυϊκής μεταβίβασης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μυασθένειας;

Αν και η μυασθένεια μπορεί να προσβάλλει μόνον τους μύες που υπακούουν στη θέληση του ατόμου, οι μύες που ελέγχουν τους οφθαλμούς και τα βλέφαρα, την έκφραση του προσώπου και την κατάποση, προσβάλλονται συχνότερα. Η έναρξη της διαταραχής, μπορεί να είναι αιφνίδια και τα συμπτώματα συχνά, δεν αναγνωρίζονται σαν μυασθένεια.















Στις περισσότερες περιπτώσεις, το πρώτο σύμπτωμα που αναγνωρίζεται, είναι η αδυναμία των μυών του οφθαλμού. Σε άλλες περιπτώσεις, τα  πρώτα σημεία μπορεί να είναι δυσκολία στην κατάποση και μπερδεμένη ομιλία. Ο βαθμός της μυϊκής αδυναμίας, ποικίλει σε μεγάλο βαθμό μεταξύ των διαφόρων ασθενών, αρχίζοντας από εντοπισμένες μορφές μόνον στους οφθαλμικούς μύες, μέχρι σοβαρές ή γενικευμένες μορφές, στις οποίες προσβάλλονται πολλές ομάδες μυών, περιλαμβανομένων μερικές φορές και εκείνων που ελέγχουν την αναπνοή. Τα συμπτώματα, τα οποία ποικίλλουν σε σοβαρότητα, μπορεί να περιλαμβάνουν  την βλεφαρόπτωση, του ενός ή και των δύο βλεφάρων, την διπλωπία (διπλή όραση), λόγω αδυναμίας των μυών που ελέγχουν τις κινήσεις των οφθαλμών, μεταβολή στη έκφραση του προσώπου, δυσκολία στην κατάποση, δύσπνοια, δυσαρθρία και αδυναμία στα άκρα.

Ποιες είναι οι ομάδες κινδύνου για εμφάνιση μυασθένειας;

Συνήθως προσβάλλονται νεαρές γυναίκες (κάτω των 40 ετών) και μεγαλύτεροι άνδρες (άνω των 60 ετών), μπορεί όμως να εμφανισθεί σε κάθε ηλικία. Στη μυασθένεια των νεογνών, το έμβρυο μπορεί να έχει λάβει αντισώματα από την μητέρα η οποία πάσχει από μυασθένεια. Όμως, γενικά η νεογνική μυασθένεια είναι παροδική και τα συμπτώματα του παιδιού, εξαφανίζονται συνήθως 2-3 μήνες μετά τη γέννηση. 



Άλλα παιδιά παρουσιάζουν μυασθένεια, ίδια με αυτή των ενηλίκων. Η μυασθένεια είναι σπάνια στους εφήβους. Η μυασθένεια δεν είναι μεταδοτική, ούτε κληρονομείται άμεσα. Μόνο περιστασιακά μπορεί να εμφανιστεί η νόσος σε περισσότερα άτομα της ιδίας οικογένειας. Σπανίως, μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν σημεία συγγενούς μυασθένειας ή συγγενούς μυασθενικού συνδρόμου.

Στις περιπτώσεις αυτές, δεν πρόκειται περί διαταραχών του ανοσοποιητικού, αλλά προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια, τα οποία παράγουν μη φυσιολογικές πρωτεΐνες, αντί εκείνων που φυσιολογικά θα παρήγαγαν ακετυλοχολίνη, ακετυλοχολινεστεράση (το ένζυμο που διασπά την ακετυλοχολίνη), ή τον υποδοχέα της ακετυλοχολίνης και των λοιπών πρωτεϊνών που υπάρχουν στην μυϊκή μεμβράνη.

Πηγή: Υγείαonline.gr