Δεκαπέντε τσιγάρα είναι αρκετά για να αφήσουν βαρύ το αποτύπωμά τους στα γονίδια προκαλώντας μεταλλάξεις, όπως προέκυψε από μεγάλη γονιδιακή μελέτη σε ασθενή με καρκίνο του πνεύμονος. Η μελέτη αυτή χαρακτηρίστηκε «ορόσημο», καθώς για πρώτη φορά φέρνει στο φως όλες τις μεταλλάξεις που εμφανίζουν στη διάρκεια της ζωής τους ασθενείς με τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου, αλλά και με μελάνωμα. Οι καινούργιοι αυτοί τόσο αναλυτικοί χάρτες των γονιδιακών μεταλλάξεων, που αφορούν δύο από τους πιο σοβαρούς και επιθετικούς καρκίνους, αναμένεται να οδηγήσουν σε καλύτερες έρευνες, αλλά και σε μελλοντική ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών ανάλογα με το «προφίλ» του κάθε ασθενούς.

Οι πλήρεις γενετικές αναλύσεις των καρκινικών κυττάρων έγιναν στο πλαίσιο του Cancer Genome Ρroject, επικεφαλής του οποίου ήταν ειδικοί του Ινστιτούτου Wellcome Τrust Sanger στο Κέιμπριτζ. Όπως αναφέρουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση «Νature», αποκωδικοποίησαν ολόκληρη τη γενετική αλληλουχία των καρκινικών κυττάρων, ώστε να αποκαλύψουν τις «ένοχες» για την εμφάνιση των καρκίνων μεταλλάξεις.

Συγκεκριμένα, μελέτησαν έναν ασθενή με καρκίνο του πνεύμονος ο οποίος, όπως είδαν, είχε υποστεί περί τις 23.000 μεταλλάξεις στο DΝΑ των κυττάρων των πνευμόνων του, οι οποίες συνδέονταν με την έκθεση στις τοξίνες του καπνού του τσιγάρου. Οι μεταλλάξεις αυτές συσσωρεύονταν κατά τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς και ορισμένες εξ αυτών εμφανίστηκαν πολλά χρόνια πριν από την ανάπτυξη του καρκίνου.

Οι ερευνητές ανέλυσαν παράλληλα τη γενετική αλληλουχία των όγκων σε έναν ασθενή με μελάνωμα, την πιο επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος. Η ανάλυση έδειξε ότι ο ασθενής αυτός είχε «αποκτήσει» 30.000 γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες σχετίζονταν με την έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η καινούργια, βαθιά και αναλυτική γνώση σχετικά με το γενετικό υπόβαθρο του καρκίνου θα οδηγήσει σε νέα φάρμακα και σε θεραπείες «κομμένες και ραμμένες» στα μέτρα του κάθε ασθενούς, οι οποίες θα στοχεύουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων που πυροδοτούν τις νόσους. Παραλλήλως, τα ευρήματα ελπίζεται ότι θα σημάνουν τη «γέννηση» νέων τεχνικών εντοπισμού δευτερογενών όγκων σε άλλα σημεία του σώματος, οι οποίοι έχουν διαφύγει της θεραπείας.

«Για πρώτη φορά έχουμε στα χέρια μας έναν αναλυτικό χάρτη όλων των μεταλλάξεων σε ένα καρκινικό κύτταρο» σημείωσε ο επικεφαλής των ερευνητών δρ Πίτερ Κάμπελ. Ο ειδικός προσέθεσε ότι «το προφίλ των μεταλλάξεων που παρατηρήσαμε στον ασθενή με καρκίνο του πνεύμονος είναι ακριβώς αυτό που θα περιμέναμε να συνδέεται με τον καπνό του τσιγάρου. Αυτό σημαίνει ότι η πλειονότητα των 23.000 μεταλλάξεων που ανακαλύψαμε στον καρκίνο του πνεύμονος προκαλείται από το "κοκτέιλ" των χημικών του τσιγάρου. Με βάση μέσες εκτιμήσεις, μπορούμε να πούμε ότι για κάθε 15 τσιγάρα που καπνίζει ένα άτομο προκαλείται και μια μετάλλαξη στο γονιδίωμά του».

Αλλά και σε ό,τι αφορά το μελάνωμα, η γενετική ανάλυση των κυττάρων του καρκίνου έδειξε ότι οι μεταλλάξεις που είχαν υποστεί προέρχονταν κατά κύριο λόγο από την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία, όπως εξήγησε ο καθηγητής Μάικ Στράτον, εκ των επικεφαλής της μελέτης επίσης από το Ινστιτούτο Sanger. «Πρόκειται για δύο κύριους καρκίνους του αναπτυγμένου κόσμου για τους οποίους γνωρίζουμε τον κύριο "υπαίτιο". Για τον καρκίνο του πνεύμονος είναι ο καπνός του τσιγάρου, ενώ για το κακόηθες μελάνωμα η έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία» υπογράμμισε ο καθηγητής.

Σημειώνεται ότι προκειμένου να εξαχθούν τα ακριβέστερα δυνατόν αποτελέσματα οι ερευνητές προχώρησαν 60 φορές (!) στην ανάλυση του γονιδιώματος των καρκινικών κυττάρων του πνεύμονος, αλλά και του μελανώματος. Στη συνέχεια συνέκριναν τις γενετικές αλληλουχίες που προέκυψαν με εκείνες υγιών κυττάρων των ίδιων ασθενών.
Εξερευνώντας το παρελθόν κάθε... όγκου.


Οι επιστήμονες οι οποίοι βρίσκονται πίσω από τη νέα σημαντική μελέτη τονίζουν ότι η γενετική ανάλυση δύο μεγάλων «δολοφόνων» του πληθυσμού, που είναι πλέον διαθέσιμη, επιτρέπει την εξερεύνηση του... παρελθόντος κάθε όγκου. Αποκαλύπτει έτσι με σαφήνεια που δεν έχει προηγούμενο τα «αποτυπώματα» που αφήνουν μεταλλαξιογόνοι παράγοντες όπως ο καπνός και η ηλιακή ακτινοβολία στο ανθρώπινο DΝΑ. Ορισμένα από αυτά τα «ίχνη» εμφανίζονται μάλιστα πολλά χρόνια πριν από την εμφάνιση του καρκίνου.


Το επόμενο βήμα τώρα για τους ερευνητές είναι να εντοπίσουν ποιες από αυτές τις χιλιάδες μεταλλάξεις αποτελούν τους «οδηγούς» που πυροδοτούν τον καρκίνο. Όπως οι ίδιοι παραδέχονται, απαιτούνται αρκετά χρόνια για να ανιχνευθούν αυτοί οι στόχοι, ώστε να δημιουργηθούν εξειδικευμένα φάρμακα εναντίον τους. «Το να ανιχνεύσουμε τις μεταλλάξεις που κάνουν τα υγιή κύτταρα να μετατραπούν σε καρκινικά θα αποτελέσει τη μεγάλη μας πρόκληση για τα επόμενα χρόνια» ανέφερε ο Αντι Φουτρίαλ, ο οποίος συμμετείχε στη μελέτη.

Πηγη: www.mednutrition.gr